Однако, несмотря на высокую эффективность, не утихают споры о целесообразности, безопасности и этичности этой процедуры.
Кому обязательно нужна диагностика эмбрионов, как она проходит и может ли повлиять на будущую беременность положительно или отрицательно, обсудили на круглом столе «Доктора Питера».
Преимплантационная генетическая диагностика (ПГТ), или тестирование, позволяет исследовать эмбрионы еще до переноса в полость матки.
— После оплодотворения яйцеклетки сперматозоидом получаются эмбрионы, которые в течение пяти дней растут в инкубаторе, — рассказывает Марина Богомолова, старший эмбриолог клиники «Мать и дитя». — Через пять дней эмбрион вырастает до стадии бластоцисты, когда уже можно выделить два типа клеток: внутренняя клеточная масса — это сам будущий малыш — и трофэктодерма, из которой образуется плацента. И именно из клеток трофэктодермы берется с помощью лазера примерно пять клеток, которые отправляют на анализ, чтобы определить генетическое здоровье эмбриона.
Диагностика бывает трех видов:
-
ПГТ-А — анализ на числовые хромосомные аберрации;
-
ПГТ-М — исследование на тяжелые моногенные заболевания, носителями которых, как правило, являются родители;
-
ПГТ-СП — исследование наличия структурной перестройки и транслокации хромосом.
Таким образом, проведенный анализ позволяет определить состояние эмбриона перед переносом в полость матки.
— Этот комплекс генетических исследований на сегодняшний день один из ключевых этапов в программах ВРТ, — говорит Салават Узянбаев, руководитель эмбриологической лаборатории клиники «Эмбрилайф». — ПГТ приобрело огромную популярность, так как является одним из самых эффективных инструментов в руках репродуктолога, способствует выбору эмбрионов без генетических дефектов для переноса и повышению шансов успешной и здоровой беременности у пациентов, страдающих бесплодием, в программе ЭКО.
На время проведения ПГТ эмбрионы витрифицируются, то есть замораживаются.
Салават Узянбаев
Эмбриология
Руководитель эмбриологической лаборатории клиники «Эмбрилайф»
Елена Федорова
Генетика
Заведующая генетической лабораторией сети клиник «Скандинавия АВА-Петер»
Наталья Сломинская
эмбриология
Наталья Сломинская, эмбриолог клиники «Скайферт»
Пациентов особенно волнует безопасность ПГТ для будущего ребенка. Как отмечает Салават Узянбаев, биопсия производится из клеток трофэктодермы эмбриона, которые в дальнейшем не участвуют в формировании плода.
— Участвующие в формировании плода клетки внутриклеточной массы эмбриона в этом случае не затрагиваются, — уточнил Салават Узянбаев. — Дальнейшая процедура криоконсервации эмбриона и последующей разморозки перед переносом на сегодняшний день также доказала свою высокую эффективность и безопасность.
Марина Богомолова подтвердила: согласно данным различных исследований, проведение ПГТ не влияет на здоровье ребенка, поскольку берутся клетки не самого эмбриона, а будущей плаценты.
— Но, безусловно, это инвазивная процедура: ведь до этого мы бережем эмбрион, выращиваем его 5-6 дней до бластоцисты — и вдруг достаем из инкубатора и отрываем кусочек, — отмечает она. — Это очень сложная манипуляция, требующая высокой квалификации эмбриолога. Кроме того, должно быть достаточное количество клеток трофэктодермы, чтобы несколько из них безопасно изъять.
По словам Марины Богомоловой, очень часто — особенно у пациенток старшего возраста — бывает, что клеток недостаточно, но сделать ПГТ эмбриона очень важно. Если качество трофэктодермы эмбриона В или С, то после взятия нескольких клеток потенциал имплантации может снизиться, так как она происходит именно за счет трофэктодермы. В этом случае проводится консилиум, который решает, что важнее: сохранить клетки или провести ПГТ. Чаще всего, если возраст пациентки 35–40 лет, то принимается решение о переносе без диагностики, а если 45–50, то врачи настаивают на ПГТ: чем больше возраст генетической матери, тем больше вероятность хромосомных аберраций.
Что проверяем
Несмотря на то, что селекция эмбрионов по полу в России запрещена, но в процессе ПГТ-А пол так или иначе определяется, объясняет Марина Богомолова.
— Возможность определения пола особо важна в случаях, когда необходимо избежать наследственных тяжелых заболеваний, сцепленных с определенным полом, — говорит Салават Узянбаев. — Но выбор пола без медицинских показаний — например, по желанию пациента — строго запрещен законом РФ. Этот вопрос — фундаментальный и экзистенциальный для государства, так как крайне важно и необходимо сохранить природный популяционный баланс и исключить возможность влияния человека на этот параметр. Мы знаем из истории плачевные примеры, когда человек искусственно пытался влиять на этот процесс — и к чему в итоге это приводило.
Что касается других этических вопросов (например, религиозных моментов), то если пациенты приходят делать ЭКО, значит, нужно уже поверить в медицину и не стоит отказываться от проведения ПГТ по религиозным соображениям, считает Марина Богомолова. Ведь они пришли, чтобы родить здорового ребенка, и необходимо пройти весь путь, чтобы не жалеть потом о несделанном анализе.
Елена Федорова отметила также, что иногда качество эмбриона вступает в противоречие с необходимостью проведения ПГТ.
— Если эмбрион даже на седьмой день развития слабый, то эмбриолог и пациентка взвешивают, стоит ли его биоптировать: это может повредить трофэктодерму и снизить шансы на имплантацию, — рассказала она. — Кроме того, не надо забывать, что после проведения биопсии эмбрион замораживается, а для переноса его надо разморозить. И если эмбрионы хорошего качества это переносят без проблем, то в случае с более слабым никто не гарантирует, что он переживет это безболезненно.
Возможность проведения анализа в подобном случае дополнительно усложняется тем, что по ДНК таких клеток часто просто невозможно провести анализ. Несмотря на проведенную биопсию, результат так и не получен, а второй раз размораживать, биоптировать и опять замораживать эмбрион рискованно. И иногда принимается решение пересадить эмбрион без проведения ПГТ.
Бывают также вопросы оценки опасности найденных мутаций. Елена Федорова привела в пример пару, у которой в ходе преконцепционного тестирования были найдены мутации в одном и том же гене. При этом у одного она доказано патогенная, а у второго — условно говоря, безвредная, по оценке генетиков. Но пациентам все равно страшно, т. к. никто не гарантирует на самом деле, что безвредная мутация не даст какого-то негативного эффекта. Однако и проводить ПГТ-М на наличие такой мутации тоже кажется излишним: это возможность забраковать эмбрионы, которые в противном случае дали бы здоровую беременность.
Наталья Сломинская добавила, что этический вопрос — проведение ПГТ-А на донорских ооцитах, потому что доноры отбираются наиболее здоровые, с хорошим потенциалом и часто уже имеющие здоровых детей.
— Частота эуплоидных эмбрионов из донорских ооцитов в нашей клинике 80%, — говорит она. — И подвергать их инвазивной процедуре излишне.
При этом эксперт отметила: несмотря на универсальность эмбриологического этапа развития человека, могут быть индивидуальные особенности развития: скорость или равномерность дробления и другие. У каждого — свои особенности развития, т. к. созревание яйцеклеток происходит внутри конкретного организма, со своей средой, заболеваниями и особенностями.
— Даже среди пациенток молодого возраста (до 35 лет) встречаются те, у кого частота эуплоидных эмбрионов достаточно низкая и может быть даже ниже 30%, хотя она в норме составляет 60–75%, — говорит она, — Но, к сожалению, мы не можем сказать, почему именно так происходит, т. к. не можем учесть все особенности организма женщины. И в таком случае иногда стоит провести ПГТ-А — даже несмотря на возраст.
Перспективная тема
Свежие комментарии