Конечностно-поясная мышечная дистрофия (КПМД) — довольно редкое заболевание, которое обнаруживается у 5–70 человек из миллиона. Однако врачи не всегда могут поставить диагноз, поэтому больных, возможно, куда больше.
О причинах патологии и ее симптомах «Доктору Питеру» рассказала невролог Екатерина Демьяновская.
Екатерина Демьяновская
Медицина
Невролог, к. м. н., врач-эксперт лаборатории «Гемотест»
В некоторых случаях достаточно лишь одного «неправильного» гена со стороны матери или отца (такой тип наследования называется аутосомно-доминантным). В других необходимо, чтобы ребенок получил две копии сломанных генов — от каждого из родителей (аутосомно-рецессивный тип наследования).
Читайте также
Признаки конечностно-поясной мышечной дистрофии
По мере прогрессирования болезни человек уже не может сам встать со стула или с пола — настолько ослаблены его мышцы. Нарастает дыхательная недостаточность. Сначала одышка появляется при нагрузке, а затем и в покое. Больной страдает от чувства нехватки воздуха, происходит апноэ (остановка дыхания) по ночам.
«Пациенты с КПМД нередко сталкиваются и с психологическими проблемами. В зависимости от выраженности симптоматики им может быть сложно социализироваться в обществе, учиться в школе или университете, устроиться на работу, создать семью, — говорит наш эксперт. — Кроме того, больным непросто адаптироваться в пространстве, которое не подготовлено для людей с ограниченными физическими возможностями. Далеко не все здания оборудованы пандусами или лифтами».
Есть сложности и с передвижением на большие расстояния. Общественным транспортом пациентам уже не воспользоваться. Если у близких пациента нет автомобиля, на котором можно доехать до реабилитационного центра, единственный способом передвижения становится социальное такси.
Диагностика болезни
«На данный момент КПМД считается неизлечимым заболеванием. Разрабатывается генная терапия, но она пока находится на стадии исследований, — говорит невролог. — Сейчас вся терапия направлена на улучшение качества жизни пациентов. Больным КПМД назначают физиотерапию и лечебную физкультуру, плавание в бассейне. Рекомендуют использовать трости, корсеты, ходунки, инвалидные кресла. На поздних стадиях может потребоваться операция. Например, при выраженном искривлении позвоночника или при деформации стоп. Если нарушена функция дыхания, понадобятся вспомогательные дыхательные аппараты».
Помимо медикаментозной терапии больным крайне важна социальная и эмоциональная поддержка.
«Людям с таким диагнозом очень важно общаться с другими людьми, получать образование, работать по профессии, ни в коем случае не оставаться в социальной изоляции», — подчеркивает наш эксперт.
Свежие комментарии