Невозможно со стопроцентной вероятностью сказать, что у человека в будущем диагностируют рак. Большинство опухолей относится к спорадическим, то есть возникающим спонтанно из изначально здоровых клеток.
Однако 5-10% онкологических заболеваний развиваются из-за мутаций, передающихся по наследству — в одном или нескольких генах.
Анна Строганова
Биохимия, онкология, генетика
Заведующая лабораторией в НМИЦ онкологии им. Блохина, лабораторный генетик, старший научный сотрудник, кандидат медицинских наук
«У большинства людей с наследственной предрасположенностью онкологическое заболевание может возникнуть в достаточно раннем возрасте, до 40-50 лет», — говорит эксперт.
Чтобы узнать, есть ли вероятность заполучить наследственную патологию, можно пройти молекулярно-генетическое тестирование. Это исследование мутаций в генах, которые влияют на развитие и течение онкозаболеваний.
В каком случае врачи рекомендуют пройти тестирование
-
Рак молочной железы.
-
Рак яичников.
-
Рак поджелудочной железы.
-
Рак предстательной железы.
-
Семейный неполипозный рак толстой кишки.
-
Рак щитовидной железы.
Все эти виды рака ассоциированы с определенными генетическими мутациями. Так, рак молочной железы и яичников, рак поджелудочной железы и рак предстательной железы — это мутации в генах BRCA1 и BRCA2.
Семейный неполипозный рак толстой кишки (синдром Линча) связан с мутациями в генах MLH1, MSH2, MSH6, PMS2.
Что касается рака щитовидной железы, то он уже связан с мутацией в гене RET.
Если в семье уже есть человек с подтвержденным онкологическим диагнозом и отягощенным наследственным анамнезом, генетическое исследование проводится в два этапа, говорит Анна Строганова.
Сначала родственник с онкологическим диагнозом сдает кровь для выявления «ломаного гена». После этого кровь сдают остальные члены семьи, чтобы выяснить, есть ли у кого-то из них генетическая «поломка».
В случае когда есть подозрение на наследственный фактор, достаточно исследования крови методом секвенирования нового поколения NGS (next-generation sequencing), которое позволяет проверить все гены-кандидаты.
Читайте также
Что делать, если обнаружили мутации
Свежие комментарии