В октябре на экраны вышел новый сериал «Фарма». Его главный герой Антон болен миодистрофией Дюшенна. Парню жизненно необходимо дорогое лекарство, которое он не может получить из-за бюрократии.
В этой статье мы рассказываем, с чем в реальной жизни приходится сталкиваться людям с этим заболеванием.
Миодистрофия, или мышечная дистрофия, — группа генетических заболеваний, которые вызывают прогрессирующую слабость и дегенерацию мышц. Некоторые типы влияют на сердце, лёгкие, желудочно-кишечный тракт, позвоночник. Иногда развивается расстройство механизма глотания.
-
частые падения;
-
трудности при попытке подняться из положения лёжа или сидя;
-
сложности при беге и прыжках;
-
неустойчивая походка;
-
ходьба на носках;
-
большие икроножные мышцы;
-
мышечная боль и скованность;
-
нарушение обучаемости;
-
задержка роста.
Ольга Гремякова
Мой сын Гордей болеет миодистрофией Дюшенна. Мы замечали какие-то странности: он поздно заговорил, долго не мог начать ходить, не умел прыгать на двух ногах, вместо бега у него была спортивная ходьба. Но я всё связывала со сложными родами. К тому же эти симптомы проявлялись очень постепенно, поэтому нам казалось, что его состояние не требует медицинских вмешательств. И были вокруг люди, которые говорили: «Ну он же мальчик, они развиваются по-другому». Только в четыре года, нам стало очевидно, что Гордей всё же заметно отличается от других детей. Он быстрее уставал, почему-то ходил на цыпочках, и при этом у него были большие квадратные икры, как у футболиста.
Как-то я наткнулась на статью о миодистрофии Дюшенна и поняла, что все симптомы сходятся. Уже через пару часов мы сдавали в лаборатории анализ креатинкиназы. Это главный биохимический маркер болезни, сигнализирующий о том, что мышцы разрушаются. В норме его значение ниже 600, а у Гордея было почти 24 000. Мы сделали генетический тест, и мутация подтвердилась.
На следующий день я укладывала его спать. Легла рядом, погладила и говорю: «Гордюша, я всё теперь про тебя знаю. У тебя не очень сильные мышцы, ты устаёшь, тебе нужно больше отдыхать, и у тебя иногда болят ножки». Диагноз дал нам какое-то облегчение: до этого трудно было понять, что то, что он плачет, часто ноет, просится на ручки, — это не лень, дурной характер или «Мама избаловала мальчика», а его реальные сложности. С этого момента мы с Гордеем свободно общаемся о его особенностях — по возрасту, естественно, но в семье нет никакого табу на вопросы и разговоры.
Изображение: Горящая изба / Midjourney
Почему возникает болезнь
Большинство случаев миодистрофии Дюшенна наследственные — носителями являются мамы. С Гордеем всё именно так. После подтверждения его диагноза я проверилась сама, и у меня нашли эту мутацию. А вот у моей матери её не оказалось. Такое возможно. Здесь речь идёт о спонтанной мутации, возникающей в момент зачатия, или о мутации, которая находится в яйцеклетке мамы (это называется гонадным мозаицизмом), а не в её геноме. Кстати, независимо от статуса носителя, маме не стоит думать, что если родился мальчик с миодистрофией Дюшенна, то больше заводить детей нельзя. Родить здорового мальчика возможно в любой ситуации. В этом помогают современные репродуктивные технологии.
Если бы я могла дать себе совет 25-летней, то я бы отправила себя на генетическое тестирование. Да, стоит денег, но, мне кажется, это хорошая инвестиция в благополучие ребёнка, как и вложения в выбор роддома и врача. Да, врождённые генетические заболевания редкие, но всё же они реальны. Тестирование может уменьшить орфанные риски. Если окажется, что женщина — носитель мутации, можно задуматься о процедуре ЭКО с предимплантационным генетическим скринингом эмбрионов. То есть, прежде чем женщине подсадят эмбрионы, их можно проверить на конкретную мутацию. И если её нет, родится здоровый мальчик. В случае естественной беременности можно сделать инвазивную диагностику плода на 10–13 неделе, если более ранняя диагностика покажет, что мама беременна мальчиком. Для девочек риски минимальны.
Стандартная терапия миодистрофии Дюшенна имеет три цели: как можно дольше сохранить способность к ходьбе, замедлить прогрессирование заболевания, предупредить развитие грозных осложнений. Врачи не могут восстановить утраченные мышцы и активность, но они могут действовать на опережение. Для этого мальчики принимают стероиды, витамин D и кардиопротективные препараты, делают специальные растяжки, спят в специальных сапожках-туторах, которые фиксируют стопу в правильном положении.
Гордей получает стандартные лекарства: стероидные гормоны и кардиопротекторы, которые замедляют процесс разрушения в сердце. В России препарат со стероидными гормонами есть, но ещё один, более эффективный и безопасный, у нас не зарегистрирован. Нам повезло, потому что есть знакомая семья, которая каждый год привозит из Испании годовой запас. Кстати, он не дорогой: около 15 000 рублей в год. Также некоторые дети получают такой препарат от департаментов здравоохранения регионов, но в этом случае трудно предсказать, сколько его будет и когда можно его получить. Мы силами Фонда «Гордей» тоже делаем небольшие закупки.
Другая важная часть лечения — физическая терапия, чтобы избежать контрактур. Я делаю Гордею пассивную растяжку каждый день 40–60 минут: растягиваю ахиллово сухожилие, подколенные связки, сухожильный тракт на руках и так далее. В Европе в рамках соцслужб за семьёй может быть закреплён специалист, которые делает такие упражнения. У нас же почти вся нагрузка ложится на маму. Но Гордею это помогает. Он из-за тугоподвижности сухожилий, который возникает от постоянного воспаления в мышцах, начинал ходить на цыпочках, но при помощи физической терапии нам удалось снова поставить его на стопу. Но в любом случае эти растяжки и лекарства — на всю жизнь.
Сейчас Гордей ходит в 4-й класс. Я тревожилась, когда выбирала школу. В ближайшей был инклюзивный класс, но в итоге я выбрала другой вариант. Смутило количество детей — по 8–10 классов в каждой параллели: я не была уверена, что Гордея и его особенности успеют «разглядеть» в большом детском коллективе и что ему помогут адаптироваться. Поэтому он пошёл в частную школу, где в классе всего 15 детей. Он попал в условия, где учителя знают его в лицо, думают о его потребностях и у них есть силы их учитывать. При этом я хочу, чтобы у Гордея формировалась привычка прилагать усилия. И тут надо хорошо знать Гордея, чтобы понимать, в каком случае его «Я устал» означает, что нужно сделать перерыв, а когда — что он, как любой ребёнок, просто ленится. В такой небольшой школе учителям это удаётся.
Миодистрофия Дюшена всё ещё неизлечимое заболевание, однако сегодня благодаря комплексному подходу его можно контролировать: предупредить развитие осложнений и продлить активные годы ребёнка. Многообещающей в борьбе с заболеванием считается генная заместительная терапия. Она может потенциально устранить основную причину миодистрофии. В прошлом году в США одобрили первый такой препарат для детей в возрасте от 4 до 5 лет, а уже в 2024-м первые пациенты в России начали получать терапию.
Свежие комментарии